在一項新的研究中，研究人員揭示出紅細胞是如何形成的和身體如何調節包裹在紅細胞中的血紅蛋白數量。他們還利用基因組分析技術讓可能參與紅細胞形成的基因區域數量增加了一倍，隨后對果蠅的研究有助于人們深入認識這些基因區域所發揮的作用。相關研究結果于12月5日在線發表在《自然》期刊上。

研究人員利用全基因組關聯研究鑒定出似乎影響紅細胞形成和它們的血紅蛋白含量的基因區域。論文共同作者、英國倫敦帝國理工學院研究員John Chambers說，“我們研究了紅細胞的6個不同物理參數背后的基因影響，論文共同作者其中這些參數反映著紅細胞的數量和體積以及血紅蛋白水平。我們對135367人開展初始的遺傳學關聯研究，并且鑒定出75個直接影響這些紅細胞不同特征的基因區域。它們當中的一半以上(43個)是在人們體內新發現的。”

研究人員隨后利用計算生物學方法來密切地研究這75個基因區域和3000個負責蛋白產生的位于這些區域附件的基因。他們優先選擇121個候選基因或可能調節紅細胞中的一個特征的基因，并且利用關于模型系統的信息(來自公共數據庫和新產生的果蠅數據)研究它們的功能。

論文共同作者Willem Ouwehand教授說，“我們的研究證實諸如果蠅和小鼠之類的模型系統如何能夠被用來深入認識人類遺傳學。我們搜索了小鼠基因組數據庫，結果發現我們121個候選基因中的29個與小鼠中的紅細胞形成相關聯。”

之前的研究已證實當這些基因被關閉時，小鼠經常產生低水平的紅細胞，因而患上貧血癥。這些在小鼠體內的發現使得研究人員相信剩下的候選基因可能在調節人紅細胞形成中發揮著重要的作用。

為了進一步開展研究，研究人員接著在果蠅體內降低或沉默這些候選基因的活性。盡管果蠅沒有紅細胞，但是它們分享著導致血液組分產生的一些基因功能。這些研究證實參與控制人紅細胞特征的一組基因也在果蠅的血細胞形成中發揮著重要的作用。

這些研究發現可能有助于人們在實驗室培養紅細胞用于臨床治療，而且可能也有助于改善對患有遺傳性貧血癥的病人的治療方法。